Opis przypadku:

U siedmioletniej dziewczynki hospitalizowanej z powodu ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego dzień po operacji wystąpiły drgawki. Nigdy nic podobnego nie miało miejsca. Dziecko cały dzień jest senne i apatyczne. W badaniu fizykalnym brak odchyleń poza bolesnością brzucha.

Pytania QUIZowe:

Jakie badania należy zlecić? Co może być przyczyną drgawek?

Data podania rozwiązania przez autora: 09.09.2010

17,5-letni pacjent został skierowany ze szpitala rejonowego z powodu rozsianej choroby rozrostowej.

W wywiadzie: w lipcu 2009 roku pojawił się "produktywny", męczący kaszel - nie zostało to skonsultowane z lekarzem. W październiku 2009 z powodu pogorszenia się dolegliwości pacjent zgłosił się do przychodni, gdzie wykonano pierwsze zdjęcie RTG (uwidocznienie zmian o charakterze procesu nowotworowego). Pacjent nie wyraził zgody na leczenie.
Ponowna konsultacja lekarska odbyła się w listopadzie - wykonano TK klatki piersiowej, które potwierdziło powyższe zmiany oraz oznaczono podwyższony poziom B-HCG. Pacjent ponownie nie wyraża zgody na leczenie.

"- Panie doktorze, proszę na nią spojrzeć! Za miesiąc skończy 15 lat, a wygląda zupełnie jak dziecko, proszę zobaczyć. Jej koleżanki dawno się rozwinęły, ja też w jej wieku już i biust miałam, i miesiączkowałam, a u niej nic. Może to coś z tymi, jak to mówią, hormonami? A może to rak?"

Wyniki posiadanych badań dodatkowych:
brak

Pytania QUIZowe:
O co należy spytać?
Czy mamy do czynienia z patologią?
Jakie jednostki chorobowe mogą wywołać opóźnienie dojrzewania?
Jakie badania możemy zlecić?

Data podania rozwiązania przez autora: 20 sierpnia

Opis przypadku:
Pacjentem jest 7,5 miesięczny chłopiec urodzony z CII, PII o czasie (41hbd), siłami natury, z masą ciała 4735g w stanie dobrym. Bezpośrednio po porodzie nie stwierdzono nieprawidłowości. Rozwój psychoruchowy w okresie niemowlęcym był opóźniony. Przyrosty masy ciała był prawidłowy. Z wywiadu wynika, iż pierwsze niepokojące objawy pojawiły się podczas zabiegu olbrzymiej, obustronnej przepukliny pachwinowej i polegały na trudnościach z intubacją. Wywiad rodzinny był nieobciążony. Obecnie (wiek 7,5 miesięcy) masa ciała 13 kg (powyżej 97 centyla), obwów głowy 45 cm (50 centyl), świszczący oddech, gruby głos oraz suche i szorstkie włosy. Cechy dysmorficzne: pogrubiałe rysy twarzy, płytkie oczodoły, szeroki nos, duży język, małżowiny uszne z pogrubiałym płatkiem i grubym obrąbkiem. Ponadto grube szerokie dłonie, przykurcze w stawach i hepatomegalia.

Pytania QUIZowe:
Co jest przyczyną opisanych nieprawidłowości?
Czy można postawić jakieś wstępne rozpoznanie?
Czy wykonujemy jakieś badania dodatkowe? Jeśli tak to jakie?